对于双眼视力丧失的患者该如何诊断和鉴别诊断？近期Neurology杂志临床推理系列报道了1例既往乳腺癌并化疗的老年患者出现双眼快速进展性视力丧失，一起看看其临床推理过程吧。

翻译：倒影无痕

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患者为79岁女性，因“双眼快速进展性视力丧失10天”就诊。既往病史为1年前因浸润性乳腺癌行乳房切除术和化疗（环磷酰胺、多柔比星和紫杉醇），同时有双足感觉异常和感觉减退；经治疗，患者完全缓解。

入院查体示，右眼视力为手动，左眼视力明显下降（20/50）；右眼色觉未测，左眼色觉正常，右侧相对传入瞳孔缺陷（RAPD）；眼压正常，眼底检查见双侧视乳头水肿；眼球运动各向充分，不痛；其他颅神经未见明显异常。除了远端对称性感觉多发性神经病的体征外，余神经系统检查未见明显异常。

问题思考：

1.定位诊断？定性诊断？

视力丧失诊断较难，首先需明确视力丧失是单眼还是双眼。单眼视力丧失通常因眼内或沿视神经的同侧病变所致，而双眼视力丧失可能由双眼、视神经、视交叉或视交叉后视觉通路的损伤所致。视交叉或视交叉后的病变会导致双侧视野缺损。因此，若视力丧失为颅内病变所致，则可观察到特定视野缺损模式。该患者出现亚急性和严重双眼视力丧失、弥漫性视野缺损、双侧视乳头水肿和右侧RAPD，指向双侧视神经受累，但为非不对称性。

光学相干断层扫描证实了双侧视乳头水肿，视觉诱发电位显示双侧潜伏期延长，皮质P波幅降低。

下面列出了视神经病变可能的病因：

1.视乳头水肿可因占位性病变、阻塞性脑积水、静脉窦阻塞或特发性颅内高压引起的颅内压升高所致。

2.炎症性视神经炎见于脱髓鞘疾病（如多发性硬化症、视神经脊髓炎或抗MOG综合征）或各种感染性（如猫抓病或梅毒）或非感染性疾病（如结节病）。

3.缺血性视神经病变分为非动脉型（NAION）和动脉型（AION），后者主要与巨细胞动脉炎（GCA）相关。

4.继发于局部占位病变或软脑膜癌病的压迫性或浸润性视神经病变。

5.中毒（甲醇、一些抗菌药物）或营养缺乏（B12、硫胺素、叶酸）引起的毒性或营养性视神经病。

6.遗传性视神经病。

对于所有50岁以上出现急性视神经病变的患者都应高度怀疑GCA，因及时大剂量类固醇治疗可以防止进一步视力丧失。因此，这些患者应进行包括全血细胞计数、红细胞沉降率和C反应蛋白在内的实验室检查。GCA引起的视力丧失通常伴头痛、下巴跛行和全身症状。但该患者的血液检查无异常，也无相关症状。鉴于既往有报道称视力丧失可作为GCA的唯一表现，以及有报道称GCA诱发的视力丧失患者中可表现为正常的炎症标志物，该患者为此接受了大剂量甲基强的松龙（1克/天）治疗。

问题思考：

1.需进行哪些检查？

糖化血红蛋白、血脂、维生素B12和叶酸等血液检查均正常。抗核抗体、p-和c-ANCA以及血管紧张素转换酶等自身免疫筛查为阴性。梅毒、巴尔通体、肺结核和HIV等检查均为阴性。抗水通道蛋白4和抗MOG抗体均为阴性。

由于副肿瘤性视神经病变与CRMP-5抗体相关，我们检测了血清肿瘤神经抗体，但结果为阴性。头部和眼眶MRI增强扫描未见明显异常，未见视神经或交叉病变、窦血栓形成或占位性病变的迹象。腰椎穿刺显示蛋白升高（mg/dL），葡萄糖水平正常，细胞增多（18个白细胞，83%淋巴细胞），脑脊液/血清白蛋白指数为46（正常：7.4）和IgG指数为0.57（正常：0.33-0.66），表明血脑屏障（BBB）破坏，无IgG鞘内合成。脑脊液或血清寡克隆带阴性。细胞学和流式细胞术免疫表型检查未显示肿瘤细胞。隐球菌和HSVPCR阴性。

同时，皮质类固醇治疗未改善临床症状，视力进一步恶化，导致双眼失明。

问题思考：

1.最可能的诊断是什么？

皮质类固醇无效，炎症标志物正常以及缺乏相关的全身症状，与GCA诊断不符。此外，基于双侧视神经受累、弥漫性视力丧失、眼底检查未见视网膜出血以及无心血管危险因素，NAION也被排除在外。紫杉醇诱发的视神经病变需考虑，但该患者停用紫杉醇和症状出现之间的时间间隔较长，使得该假设可能性不大。实验室检查正常排除了营养性病因，而发病年龄与遗传病因不相符。

因此，尽管没有发现特异性抗体或神经影像学异常，但根据CSF淋巴细胞增多和BBB破坏诊断可能的炎性视神经病变。由于患者对皮质类固醇反应不佳，因此凭经验开始静脉注射免疫球蛋白治疗。

首次评估后1周（视力丧失开始后约17天），患者出现亚急性双下肢近端无力（髂腰肌、股四头肌和股二头肌），下肢深腱反射消失。下肢轻瘫出现1周后进行的电生理检查显示双侧胫神经F波潜伏期延长和出现率减少，与近端脱髓鞘一致。

问题思考：

1.反射消失性下肢轻瘫的出现对鉴别诊断有何影响？

2.需行哪些进一步检查？

腱反射消失伴下肢轻瘫以及近端脱髓鞘的电生理学证据提示可能继发于脊髓膜受累的多发性神经根病。双侧视神经病变，即使没有其他颅神经病变，也可能是脑膜受累的表现。鉴于高度怀疑弥漫性软脑膜受累，复查腰椎穿刺并抽取较大体积（10ml）的脑脊液进行细胞学检查，结果显示出恶性细胞，免疫组化染色与乳腺癌一致。

患者被转诊至肿瘤科并接受卡铂和吉西他滨的全身化疗，但于第一次输注一周后死亡。

软脑膜癌病（LC）是转移性恶性肿瘤罕见而具破坏性的并发症，见于5-8%的实体瘤患者。最常发生软脑膜扩散的癌症是肺癌、乳腺癌和黑色素瘤。LC的临床表现多样，取决于受累部位。头痛是最常见的症状，超过50%的患者会出现多发性颅神经病变，通常累及前庭耳蜗和/或动眼神经。相反，双侧视神经病变鲜有报道，其原因可能是颅内压升高（与脑脊液粘度增加有关）或癌细胞直接浸润视神经周围的蛛网膜下腔所致。后一种机制在该患者中更可能发生，因其会导致视力迅速恶化，与视乳头水肿导致的轻微视力缺损形成对比。

LC的诊断仍具挑战性，因无足够敏感的检查来排除脑膜受累。MRI增强扫描可能显示脑或脊髓弥漫性软脑膜增强、室管膜下增强、脑室结节病灶或脑积水，其敏感性约为70%，特异性为77%-%。

脑脊液生化检查在88％的患者显示出现异常结果，包括细胞增多、蛋白质增加和葡萄糖水平低。细胞学检出恶性细胞对于诊断至关重要。但几乎半数的LC患者在第一次LP未检出恶性细胞。可能原因是恶性细胞倾向于粘附在软脑膜上而非悬浮在脑脊液中。为此，应获取大量CSF进行分析，因为随着样本量从3.5mL增加到7mL到10.5mL，CSF细胞学的假阴性率从32%降低到10%到3%。此外，快速处理和从临床或影像提示的疾病部位提取CSF可能进一步提高敏感性。事实上，在该患者中，腰部脊膜受累（在第一次LP时不存在）以及大量CSF的收集可能有助于第2次CSF检出恶性细胞。因此，如果初次样本为阴性并且高度怀疑时，应重复检查。

本研究报告了一例最初归因为炎症病因的孤立性双侧视神经病变。尽管MRI增强扫描未见结构异常且脑脊液细胞学阴性，但反射消失性下肢轻瘫的发展增加了弥漫性软脑膜病变的可能性，并促使了第二次LP。本病例强调了在视神经病变的广泛鉴别诊断中考虑LC的重要性，即使在没有其他颅神经受累的情况下也是如此。此外，它强调了重复LP并收集大量CSF（≥10ml）对细胞学检测的重要性。

表1视神经病变的可能病因

原文索引：SimoneRossi,GiuliaAmore,UmbertoPensato,etal.ClinicalReasoning:A79-Year-OldWomanWithSubacuteBilateralVisualLoss.NeurologypublishedonlineMay27,.DOI10./WNL..

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